Xantoma del tendón de aquiles bilateral: debut de xantomatosis cerebrotendinosa / Bilateral achilles tendon xanthoma: cerebrotendinous xanthomatosis debut

OBJETIVO Presentación de un inusual caso de xantomatosis cerebrotendinosa en un paciente de edad cuya primera manifestación fueron xantomas bilaterales del tendón de Aquiles. MATERIAL Y MÉTODOS Mujer de 62 años, que presenta tumoraciones, que presenta tumoraciones sólidas y polilobuladas, en la cara posterior de ambos tendones de Aquiles de 8 años de evolución. El diagnóstico se realizó mediante el hallazgo de hiperlipidemia y estudio genético. Se realió la exóresis quirúrgica parcial de las tumoraciones. RESULTADOS A los 5 años de la cirugía del pie izquierdo y 4 años del pie derecho la paciente estaba asintomática. Presentaba una fuerza para la flexión plantar bilateral de 5/5, pudiendo caminar y subir escaleras sin molestias. Presentaba una escala AOFAS de 85 y 90 puntos en el pie izquierdo y derecho, respectivamente. No hubo recidivas. DISCUSIÓN Los xantomas son depósitos de colesterol en el tejido conectivo de la piel, tendones o fascia, como resultado de una hiperlipoproteinemia. La importancia del caso radica en su sospecha diagnóstica, ya que la xantomatosis cerebrotendinosa suele manifestarse en pacientes de menos de 30 años de edad y en los que se ha recomendado la resección radical de las tumoraciones, e incluso del tendón, debido a las frecuentes recidivas. CONCLUSIÓN En pacientes de mayor edad con lesiones que infiltran el tendón, se puede optar por un tratamiento menos agresivo con un buen resultado clínico.

OBJETIVE Presentation of an unusual case of cerebrotendinous xanthomatosis in an elderly patient whose first manifestation was bilateral Achilles tendon xanthomas. MATERIAL AND METHODS 62-year-old woman presenting solid and polylobed tumors on the posterior aspect of both Achilles tendons for eight years. The diagnosis was made by means of hyperlipidemia and a genetic study. Surgical partial excision of the tumors was performed. RESULTS Five years after surgery on the left foot and four years after the right foot, the patient was asymptomatic. Bilateral plantar flexion force was 5/5, The patient was able to walk and climb stairs without discomfort. AOFAS score was 85 and 90 on the left and right feet, respectively. There were no recurrences. DISCUSSION Xanthomatosis is a genetic alteration with deposits of cholesterol in connective tissue of the skin, tendons or fascia, because of hyperlipoproteinemia. The importance of the present case lies in its diagnostic suspicion, since cerebrotendinous xanthomatosis manifests usually in patients under 30 years of age and in whom radical resection of tumors, and even of the tendon, has been recommended due to frequent recurrences . CONCLUSION In older patients with tumors that infiltrate the tendon, a less aggressive treatment can be chosen with a good clinical result.

Aspectos de imagem do xantoma do tendão calcâneo na ultrassonografia e ressonância magnética / Achilles tendon xanthoma imaging on ultrasound and magnetic resonance imaging

O xantoma no tendão calcâneo é uma doença rara e tem uma alta associação com hiperlipidemia primária. O diagnóstico precoce é fundamental para o início do tratamento e para alterar o curso da doença. Os exames de imagem podem auxiliar nesse diagnóstico. Este estudo relata o caso de um homem de 60 anos apresentando nódulos indolores nos cotovelos e tendões calcâneos, sem crises típicas de gota, acompanhado no ambulatório de doenças microcristalinas da Unifesp para esclarecimento diagnóstico. Os testes laboratoriais solicitados apresentavam dislipidemia. Ultrassom (US) mostrou espessamento difuso dos tendões calcâneos com áreas hipoecoicas. Ressonância magnética (RM) mostrou espessamento difuso dos tendões, com áreas de sinal intermediário e padrão reticulado no interior. Os exames de imagem mostraram aspectos relevantes no diagnóstico de xantoma, auxiliando no diagnóstico diferencial.

The Achilles tendon xanthoma is a rare disease and has a high association with primary hyperlipidemia. An early diagnosis is essential to start treatment and change the disease course. Imaging exams can enhance diagnosis. This study reports the case of a 60-year-old man having painless nodules on his elbows and Achilles tendons without typical gout crisis, followed in the microcrystalline disease clinic of Unifesp for diagnostic workup. Laboratory tests obtained showed dyslipidemia. The ultrasound (US) showed a diffuse Achilles tendon thickening with hypoechoic areas. Magnetic resonance imaging (MRI) showed a diffuse tendon thickening with intermediate signal areas, and a reticulate pattern within. Imaging studies showed relevant aspects to diagnose a xanthoma, thus helping in the differential diagnosis.

Xantoma intraóseo pelviano: reporte de un caso y revisión de la literatura / Pelvic intraosseous xanthoma: a case report and literature review

El xantoma intraóseo (XIO) es un tumor óseo benigno extremadamente raro. En la histología se caracteriza por presentar macrófagos mononucleares, abundantes células espumosas y células gigantes multinucleadas. Puede aparecer asociado a otras enfermedades (XIO secundario), principalmente a desórdenes lipídicos, o en forma aislada (XIO primario). Los XIO son lesiones líticas expansivas que a menudo se encuentran en pacientes con condiciones hiperlipidémicas. En la mayoría de los casos la evaluación inicial se realiza con radiografía, aunque otros procedimientos pueden ser necesarios para confirmar el diagnóstico. Se presenta el caso de un hombre de 48 años que consultó por lumbalgia con irradiación al miembro inferior derecho e impotencia funcional de 3 meses de evolución. Tenía hallazgos imagenológicos de XIO en el hueso ilíaco derecho, sin hiperlipidemia o lesiones preexistentes. Se llevó a cabo la extirpación total del tumor y el posterior estudio histopatológico de la pieza operatoria confirmó el diagnóstico. El tratamiento resultó exitoso. El objetivo de este artículo es describir los hallazgos clínicos e imagenológicos (radiografía, resonancia magnética, tomografía computada y medicina nuclear) de un XIO primario y su tratamiento. Además, realizamos una breve revisión de la literatura.

Abstract Intraosseous xanthoma is an extremely rare benign bone tumor. Histology shows mononuclear macrophages, abundant foam cells and multinucleated giant cells. The intraosseous xanthoma may appear associated with other diseases (secondary intraosseous xanthoma), mainly lipid disorders or without an underlying lipid disorder (primary intraosseous xanthoma). The intraosseous xanthoma is a lytic, expansive tumor, often seen in patients with hyperlipidemic conditions. In most cases, the initial evaluation is performed with X-ray, although other procedures may be necessary to confirm the diagnosis. We report the case of a man aged 48, who consulted for back pain radiating to the right leg and functional disability 3 months duration, with imaging findings in the right iliac XIO in the absence of pre-existing injuries or hyperlipidemic conditions, so surgery for total removal of the tumor was performed with histological examination of the surgical specimen, confirming the preoperative diagnosis of XIO. Such treatment resulted curative. The aim of this article is to describe the clinical, imaging findings (RX, MRI, CT, nuclear medicine) and the course of treatment of a committing the iliac primary intraosseous xanthoma a and a normolipidemic patient brief review of the literature.

Xanthogranulomatous cholecystitis: A rare radiological diagnosis.

Xanthogranulomatous cholecystitis [XGC] is an unusual focal or diffuse destructive inflammatory process of the gallbladder that may mimic a malignant neoplasm with associated complications. We present a rare case of Xanthogranulomatous cholecystitis with associated complications of liver abscess and enterobiliary fistula that was diagnosed radiologically and confirmed on histopathology.